什么是NIPT和NIPT-Plus？NIPT和NIPT-plus之间又有啥区别？适合NIPT/NIP

时间：2025-04-22 06:23:59

来源：泰国皇家生殖遗传医院(RFG医院)

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）是一种无创产前基因检测技术，主要通过抽取孕妇的外周血，利用高通量测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA进行分析，评估胎儿是否存在某些染色体异常的风险。这项技术能够帮助孕妇及早了解胎儿的健康状况，从而为后续的医疗决策提供依据。

什么是NIPT和NIPT-Plus？NIPT和NIPT-plus之间又有啥区别？适合NIPT/NIPT-Plus 的检测人群有哪些？

NIPT-Plus是在传统NIPT基础上进一步扩展和优化的技术。与普通NIPT相比，NIPT-Plus不仅能够筛查常见的三大染色体疾病（21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征），还可以检测其他染色体非整倍体、微缺失综合征以及性染色体异常等。因此，NIPT-Plus提供了更全面的检测范围，适合希望获得更高分辨率结果的孕妇。

两者之间的区别主要体现在以下几个方面：

1. 检测范围：标准NIPT专注于常见染色体异常，而NIPT-Plus覆盖更多类型的染色体问题，包括一些少见但重要的遗传病。

2. 准确性与敏感度：虽然两种方法都具有较高的准确性，但由于NIPT-Plus涉及更多指标，其复杂性可能略高于普通NIPT，但同时也能发现更多潜在风险。

3. 成本因素：通常情况下，NIPT-Plus的成本会比普通NIPT稍高，因为它需要额外的数据处理和技术支持。

适合接受NIPT或NIPT-Plus检测的人群包括但不限于以下几类：

- 年龄达到或超过35岁的高龄产妇；

- 有不良孕产史，例如既往生育过染色体异常患儿；

- 在常规产检中发现可能存在胎儿染色体异常风险的情况；

- 对胎儿健康高度关注并愿意选择更为精确筛查手段的家庭；

- 担忧传统侵入式检查（如羊膜穿刺术）带来流产风险者。

需要注意的是，尽管NIPT和NIPT-Plus是目前较为先进的产前筛查工具，但它们仍属于筛查性质而非诊断工具。如果检测结果显示异常，通常还需要结合进一步的确诊性检查来确认结果。

总之，NIPT及其升级版NIPT-Plus为现代医学带来了更加便捷、安全且高效的产前筛查方式，使得越来越多的家庭能够在怀孕期间更好地规划未来。对于具体适用情况及最终决定，建议在专业医生指导下根据个人实际需求做出合理选择。