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孕前遗传病基因检测,指在怀孕前,通过采集夫妻双方外周血或唾液样本,帮助了解自身是否为隐性遗传病携带者,科学备孕,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传,防止缺陷宝宝的出生。
7000+种 罕见病种类,80%为基因缺陷引起的遗传病;
95% 没有对应的药物治疗;
5.6% 国内出生缺陷率;
900,000例 每年新增出生缺陷数;
30,秒 每30秒就有一个缺陷儿出生;
2.8个 人均携带隐性单基因遗传病致病突变。
准备怀孕,关注自身和孩子健康的夫妇
已经怀孕,早孕期(16周内)有适应证或有特殊需求的孕妇;未明原因不孕不育夫妇
有不良孕产史的夫妇(反复流产、试管婴儿反复种植失败、早期胎停育)
已生育遗传病患儿的夫妇
一方或双方有家族性遗传病史的夫妇
防治出生缺陷的方式是一级预防,即在孕前进行基因检测干预,阻断隐性单基因遗传病致病基因遗传给下一代,并防止缺陷患儿的出生。
基因检测+遗传咨询+产前诊断+PGD解决方案,帮助生育健康宝宝;
检测列表来自国际数据库,按照国家临床检测实验室标准指南进行操作检测,遗传咨询专家深入解读检测报告,科学指导生育;
采用高通量测序技术和目标区域捕获技术,筛查多种单基因遗传病,多重质控标准和多人核对流程
仅需抽取夫妻双方外周血或唾液样本进行检测,无创、简便。
01孕前遗传病基因检测683种类
02孕前遗传病基因检测18+1种类
通过与医生了解孕前遗传病基因检测项目后,选择检测项目,签署检测知情同意书,缴费然后开始检测。
01
按照医生的提示,抽取外周血或采集唾液样本,检测样本将被送至标准临床实验室进行基因检测。
02
检测样本到达实验室后,需要30个工作日进行检测,以便于对您的样本进行全面、准确 的分析。
03
得到检测结果后,您可以咨询医生,后续较大程度保证宝宝的健康出生。
04
帮助受检者进行全面客观的疾病风险评估,防止将高风险致病基因遗传给后代
进行有效的孕前婚育指导,减少遗传缺陷患儿的出生,或阻断疾病的垂直遗传,有利于优生优育
一次筛查多种疾病,有别于传统的单一疾病逐一检测方式,可进行详细健康评估。