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01AZF(azoospermia factor):无精子因子,位于Y染色体长臂(Yq11),控制精子生成;AZFa/AZFb/AZFc区主导精子形成过程中的不同阶段。
02AZF基因家族部分或全部缺失可导致生精障碍,临床表现为严重的无精子症或少精子症。
03Y染色体AZF微缺失占无精子症患者和少精子症患者致病病因的10%-15%。
04Y染色体AZF微缺失普通人群发生率约为1/4000,男性不育患者中达2%-10%,甚至更高。
05若经ICSI辅助生殖,可将AZF基因缺失垂直遗传给男性后代,同样造成男性不育问题。
明确无精、少精患者病因,避免不必要的药物及手术治疗
提供遗传咨询,避免将疾病垂直遗传给下一代