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男性不育的重要遗传因素:Y染色体AZF微缺失

01AZF(azoospermia factor):无精子因子,位于Y染色体长臂(Yq11),控制精子生成;AZFa/AZFb/AZFc区主导精子形成过程中的不同阶段。

02AZF基因家族部分或全部缺失可导致生精障碍,临床表现为严重的无精子症或少精子症。

03Y染色体AZF微缺失占无精子症患者和少精子症患者致病病因的10%-15%。

04Y染色体AZF微缺失普通人群发生率约为1/4000,男性不育患者中达2%-10%,甚至更高。

05若经ICSI辅助生殖,可将AZF基因缺失垂直遗传给男性后代,同样造成男性不育问题。

 

检测的意义

明确无精、少精患者病因,避免不必要的药物及手术治疗

提供遗传咨询,避免将疾病垂直遗传给下一代

Y染色体AZF微缺失检测

结合目标区域捕获技术及高通量测序技术,对Y染色体AZF区域进行富集,通过高通量测序技术检测AZF区域序列信息,结合生物信息学分析方法,分析Y染色体AZF区域信息,从而实现对Y染色体AZF微缺失状态的检测。
 

检测特点

 
 

NGS检测 (更精准、检出率更高)

  • 检测方法
  • STS位点
  • 准确性
  • 检测范围
  • 检测结果
  • 检测特异性
  • 检出率
  • NGS
  • 广泛
  • 稳定
  • PCR
  • 较低
  • 局限
  • 不稳定
  • 较低
  • 较低

临床适应症

 
 

检测流程

  • 遗传咨询
  • 签署检测申请单
  • 采集全血
  • 提取DNA片段
  • 出具检测报告
  • 生物信息学分析
  • 测序
  • 文库构建
 

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